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Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect

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All Entries 9

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Botulism

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Website
Email

Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Neuromuscular disease

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572858
0345 5572860
Website
Email

Spezialambulanz für Kopf- und Gesichtsschmerzen
ALS-Sprechstunde
Spezialsprechstunde für Myasthenie und neuromuskuläre Überleitungsstörungen
Neuromuskuläres Zentrum Halle

Rare headache
Neuromuscular junction disease
Cranial neuralgia
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum

Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Respiratory malformation
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Website
Email

Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm

Malignant hyperthermia of anesthesia
Isaacs syndrome
Central core disease
Morvan syndrome

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Congenital myopathy
Ehlers-Danlos syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Muscular channelopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Mitochondrial disease
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Congenital myopathy
Ehlers-Danlos syndrome
Intestinal polyposis syndrome
Cowden syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy

Care facilities 7

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
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Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease
Polymyositis

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Botulism

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Website
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Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Neuromuscular disease

11.936651600363621 51.50197945 Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle

Universitätsklinikum Halle (Saale)

Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)

0345 5572858
0345 5572860
Website
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Spezialambulanz für Kopf- und Gesichtsschmerzen
ALS-Sprechstunde
Spezialsprechstunde für Myasthenie und neuromuskuläre Überleitungsstörungen
Neuromuskuläres Zentrum Halle

Rare headache
Neuromuscular junction disease
Cranial neuralgia
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum

Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Respiratory malformation
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Website
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Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm

Malignant hyperthermia of anesthesia
Isaacs syndrome
Central core disease
Morvan syndrome

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Muscular channelopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Motor neuron disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Imprint