Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
Website
Email
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Guillain-Barré syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Myotonic dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572858
0345 5572860
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Website
Email
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Motor neuron disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular junction disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular disease
- Muscular channelopathy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Care facilities 7
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Guillain-Barré syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Myotonic dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572858
0345 5572860
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Supportgroups 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Motor neuron disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular junction disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular disease
- Muscular channelopathy
- Finnish upper limb-onset distal myopathy