Dystrophie musculaire
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
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- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
Klinik für Neurologie mit Experimenteller Neurologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450560102
030 4507560932
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- Ambulanz für ALS und andere Motoneuronenerkrankungen
- Integriertes Myasthenie-Zentrum
- Kopfschmerzzentrum
- Spezialambulanz für Bewegungsstörungen
- Spezialambulanz für Enzephalitis und Paraneoplasien
- Spezialsprechstunde für immunvermittelte Polyneuropathien
- Spezialambulanz für Ataxie und erbliche Ataxie-Erkrankungen
- Spezialambulanz für Muskelerkrankungen
- Sprechstunde für Neuromyelitis optica
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Ataxie de Friedreich
- Dystonie myoclonique héréditaire
- Ataxie rare
- Neuromyélite optique
- Céphalée rare
- Syndrome neurologique paranéoplasique
- Atrophie multisystématisée
- Myasthénie auto-immune
- Maladie neuromusculaire
- Névralgie crânienne
- Encéphalite
- Sclérose latérale amyotrophique
Neuromuskuläres Zentrum Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566112
030 450566920
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- Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie, Sozialpädiatrisches Zentrum, Charité Campus Virchow-Klinikum
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Sozialpädiatrisches Zentrum, DRK Kliniken Berlin Westend
- Institut für Neuropathologie, Charité Campus Mitte
- Neurologische Hochschulambulanz der Charité, Campus Mitte
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Sana Klinikum Lichtenberg
- Neurologische Poliklinik Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen, Charité Campus Virchow-Klinikum
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Vivantes Klinikum im Friedrichshain
- Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten der Charité, Campus Buch
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Neuromuskuläres Zentrum Ruhrgebiet
Am Boltenhof 7
46325 Borken
02861 972500
02861 9753431
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- Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum
- Neurologische Klinik, Evangelisches Krankenhaus Duisburg-Nord
- Neuromuskuläre Sprechstunde am Marien-Hospital Borken, Klinikum Westmünsterland
- Neurologische Klinik, BG-Universitätsklinikum Bergmannsheil Bochum
- Zentrum für Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie der Kinder- und Jugendklinik Datteln
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie myotonique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
UniversitätsCentrum für Gesundes Altern am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Neuromuskuläres Zentrum Brandenburg
Oderberger Straße 8
16225 Eberswalde
03334 53425
03334 53426
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- Klinik für Neurologie, Asklepios Fachklinikum Brandenburg an der Havel
- Klinik für Neurologie, Asklepios Klinikum Uckermark, Schwedt
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinikum Westbrandenburg, Potsdam
- Klinik für Kardiologie und Pneumologie, Universitätsklinikum Brandenburg an der Havel
- Klinik für Rheumatologie, Johanniter-Krankenhaus Treuenbrietzen
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Ruppin-Brandenburg
- Neurologie, Alexianer St. Josefs Krankenhaus Potsdam
- Neurologische Tagesklinik, Martin-Gropius-Krankenhaus Eberswalde
- Neurologie am Funkerberg, Königs Wusterhausen
- Neurologie, Immanuel Klinik Rüdersdorf
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinikum Frankfurt/Oder
- Neurologie Falkensee
- Klinik für Pneumologie, Johanniter-Krankenhaus Treuenbrietzen
- Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus, Kontaktgruppe „Muskelkranke Kinder und Eltern"
- Humangenetik, Institut für Medizinische Diagnostik Potsdam
- Neurologisches Rehabilitationszentrum für Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären Erkrankungen, VAMED Klinik Hohenstücken Brandenburg an der Havel
- Neurologie Universitätsklinikum Ruppin-Brandenburg
- Kinder- und Neuroorthopädie Oberlinklinik, Orthopädische Fachklinik Potsdam
Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Mitte
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
- Neuropathologisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
- Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Sprechstunde für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen und Postpolio-Syndrom, Krankenhaus Rummelsberg
- Sprechstunde für Kinderorthopädie und Neuroorthopädie, Universitätsklinikum Erlangen
- Rehabilitation bei Neuromuskulären Erkrankungen, Fachklinik Herzogenaurach
- Neurologische Frührehabilitation und Neurologische Rehabilitation, Dr. Becker Kiliani-Klinik Bad Windsheim
- Abteilung Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Neurologische Klinik am Südklinikum Nürnberg
- Humangenetisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
- Amyotrophie spinale distale
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Amyotrophie spinale proximale type 4
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie congénitale
- Dystrophie musculaire
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630195099
069 630195098
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Amyotrophie spinale proximale
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Maladie du motoneurone
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
---
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Pneumologische Sprechstunde in der Universitätsmedizin Göttingen
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Amylose ATTR wild type
- Dystrophie musculaire
- Myopathie congénitale
- Amyotrophie spinale proximale
- Neuropathie héréditaire des petites fibres due à une canalopathie sodique
- Syndrome d'Isaacs
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Myopathie d'origine métabolique
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie mitochondriale
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
Neuromuskuläres Zentrum Greifswald
Fleischmannstr. 8
17475 Greifswald
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsmedizin Greifswald
- Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Greifswald
- Neurologisches Rehabilitationszentrum, BDH-Klinik Greifswald
- Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Neuropädiatrie und Stoffwechselerkrankungen, Universitätsmedizin Greifswald
- Sozialpädiatrisches Zentrum Vorpommern der Aktion Sonnenschein e.V
Neuromuskuläres Zentrum Hamburg
Martinistr. 52
20251 Hamburg
- Kinderorthopädie Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Hamburg-Rahlstedt
- Myasthenie-Sprechstunde in der Asklepios Klinik Barmbek
- Neurologie DNA Diagnostik Hamburg
- Neuromuskuläre Sprechstunde in der Asklepios Klinik St. Georg
- Kindermuskelsprechstunde der Kinderklinik am Universitätsklinikum Eppendorf
- Muskelsprechstunde der Neurologie Neuer Wall, Hamburg
- Myasthenie-Sprechstunde Universitätsklinikum Eppendorf
- Beatmungszentrum im Thoraxzentrum, Asklepios Klinik Harburg
- Muskelsprechstunde (Erwachsene) im Universitätsklinikum Eppendorf
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Neuropathologie an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Kardiologische Klinik an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50030609
0451 50030608
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Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie mitochondriale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome myasthénique congénital
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Klinik Bavaria Zscheckwitz
Zscheckwitz 1-3
01731 Kreischa
035206 55303
035206 55302
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Neuromuskuläres Zentrum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9724366
0341 9724239
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Neuromuskuläres Zentrum Schleswig-Holstein
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50043414
0451 50043424
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0451 50043405
0451 50043424
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Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50050402
0451 50050404
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Neuromuskuläres Zentrum Rhein-Neckar
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3832442
0621 3832158
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- Neuromuskuläre Sprechstunde mit Schwerpunkt auf immunvermittelte neuromuskuläre Erkrankungen Universitätsmedizin Mannheim
- Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen Diako Mannheim
- Sprechstunde für ALS, SMA und andere Motoneuronerkrankungen Universitätsmedizin Mannheim
- Sprechstunde für Neurogenetik Universitätsmedizin Mannheim
- Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
- Ambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
- Neuroimmunologische und Vaskuläre Sprechstunde, Neurologische Klinik am Klinikum der Stadt Ludwigshafen
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
80337 München
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Dystonie rare
- Syndrome de Guillain-Barré
- Neuromyélite optique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de Huntington
- Dystrophie musculaire
- Encéphalite limbique
- Maladie de Lyme
- Encéphalite anti-NMDAr
- Encéphalite à herpes simplex
- Tumeur gliale
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
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Neuromuskuläres Zentrum Nordwest
Elise-Averdieck-Straße 17
27356 Rotenburg (Wümme)
04261 773200
04261 773232
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- Ansprechpartner am Klinikum Leer
- Spezialambulanz für Bewegungsstörungen und Dystonie am Klinikum Emden
- Rehabilitationszentrum, Klinik für Neurologie Oldenburg
- Neurologische Praxisgemeinschaft Cloppenburg
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde, Klinikum Bremen-Mitte
- Neurologische Muskelsprechstunde der Ammerland-Klinik Westerstede
- Neurologische Muskelsprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum Oldenburg
- Neuropädiatrische Sprechstunde am Klinikum Oldenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde am Klinikum Bremen Mitte
- Neuromuskuläre Sprechstunde im MVZ des Agaplesion Diakonieklinikums Rotenburg
- Humangenetische Beratung Bremen
- Neurologische Muskelsprechstunde am Evangelischen Krankenhaus Oldenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde am Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch
Neuromuskuläres Zentrum Stuttgart-Tübingen
Böheimstraße 37
70199 Stuttgart
0711 64892481
0711 64892482
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- Abteilung für Phoniatrie, Pädaudiologie, Schluckstörungen und Logopädie, Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Marienhospital Stuttgart
- Orthopädische- und Kinderorthopädische Sprechstunde am Olgahospital Stuttgart
- Kardiologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Pneumologie und Schlafmedizin, Marienhospital Stuttgart
- Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen am Marienhospital Stuttgart
- Kinderkardiologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kindergastroenterologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Olgahospital Stuttgart
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kinderpulmologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Rheumatologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Rheumatologie, Marienhospital Stuttgart
- Genetische Beratung am Olgahospital Stuttgart
- Endokrinologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Institut für medizinische Genetik am Universitätsklinikum Tübingen
- Polyneuropathiesprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Muskelsprechstunde für Erwachsene am Universitätsklinikum Tübingen
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen (ZSNME) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.
Am Hofgarten 4a
85253
Erdweg
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Canalopathie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie neuromusculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 34
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 8087222
0241 80 33 87021
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- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
Klinik für Neurologie mit Experimenteller Neurologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450560102
030 4507560932
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- Ambulanz für ALS und andere Motoneuronenerkrankungen
- Integriertes Myasthenie-Zentrum
- Kopfschmerzzentrum
- Spezialambulanz für Bewegungsstörungen
- Spezialambulanz für Enzephalitis und Paraneoplasien
- Spezialsprechstunde für immunvermittelte Polyneuropathien
- Spezialambulanz für Ataxie und erbliche Ataxie-Erkrankungen
- Spezialambulanz für Muskelerkrankungen
- Sprechstunde für Neuromyelitis optica
- Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
- Ataxie de Friedreich
- Dystonie myoclonique héréditaire
- Ataxie rare
- Neuromyélite optique
- Céphalée rare
- Syndrome neurologique paranéoplasique
- Atrophie multisystématisée
- Myasthénie auto-immune
- Maladie neuromusculaire
- Névralgie crânienne
- Encéphalite
- Sclérose latérale amyotrophique
Neuromuskuläres Zentrum Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566112
030 450566920
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- Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie, Sozialpädiatrisches Zentrum, Charité Campus Virchow-Klinikum
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Sozialpädiatrisches Zentrum, DRK Kliniken Berlin Westend
- Institut für Neuropathologie, Charité Campus Mitte
- Neurologische Hochschulambulanz der Charité, Campus Mitte
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Sana Klinikum Lichtenberg
- Neurologische Poliklinik Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen, Charité Campus Virchow-Klinikum
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Vivantes Klinikum im Friedrichshain
- Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten der Charité, Campus Buch
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Neuromuskuläres Zentrum Ruhrgebiet
Am Boltenhof 7
46325 Borken
02861 972500
02861 9753431
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- Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum
- Neurologische Klinik, Evangelisches Krankenhaus Duisburg-Nord
- Neuromuskuläre Sprechstunde am Marien-Hospital Borken, Klinikum Westmünsterland
- Neurologische Klinik, BG-Universitätsklinikum Bergmannsheil Bochum
- Zentrum für Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie der Kinder- und Jugendklinik Datteln
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie myotonique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
UniversitätsCentrum für Gesundes Altern am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Neuromuskuläres Zentrum Brandenburg
Oderberger Straße 8
16225 Eberswalde
03334 53425
03334 53426
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- Klinik für Neurologie, Asklepios Fachklinikum Brandenburg an der Havel
- Klinik für Neurologie, Asklepios Klinikum Uckermark, Schwedt
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinikum Westbrandenburg, Potsdam
- Klinik für Kardiologie und Pneumologie, Universitätsklinikum Brandenburg an der Havel
- Klinik für Rheumatologie, Johanniter-Krankenhaus Treuenbrietzen
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Ruppin-Brandenburg
- Neurologie, Alexianer St. Josefs Krankenhaus Potsdam
- Neurologische Tagesklinik, Martin-Gropius-Krankenhaus Eberswalde
- Neurologie am Funkerberg, Königs Wusterhausen
- Neurologie, Immanuel Klinik Rüdersdorf
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinikum Frankfurt/Oder
- Neurologie Falkensee
- Klinik für Pneumologie, Johanniter-Krankenhaus Treuenbrietzen
- Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus, Kontaktgruppe „Muskelkranke Kinder und Eltern"
- Humangenetik, Institut für Medizinische Diagnostik Potsdam
- Neurologisches Rehabilitationszentrum für Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären Erkrankungen, VAMED Klinik Hohenstücken Brandenburg an der Havel
- Neurologie Universitätsklinikum Ruppin-Brandenburg
- Kinder- und Neuroorthopädie Oberlinklinik, Orthopädische Fachklinik Potsdam
Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Mitte
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
- Neuropathologisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
- Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Sprechstunde für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen und Postpolio-Syndrom, Krankenhaus Rummelsberg
- Sprechstunde für Kinderorthopädie und Neuroorthopädie, Universitätsklinikum Erlangen
- Rehabilitation bei Neuromuskulären Erkrankungen, Fachklinik Herzogenaurach
- Neurologische Frührehabilitation und Neurologische Rehabilitation, Dr. Becker Kiliani-Klinik Bad Windsheim
- Abteilung Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Neurologische Klinik am Südklinikum Nürnberg
- Humangenetisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
- Amyotrophie spinale distale
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Amyotrophie spinale proximale type 4
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myopathie congénitale
- Dystrophie musculaire
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630195099
069 630195098
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Amyotrophie spinale proximale
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Maladie du motoneurone
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
---
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Pneumologische Sprechstunde in der Universitätsmedizin Göttingen
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Amylose ATTR wild type
- Dystrophie musculaire
- Myopathie congénitale
- Amyotrophie spinale proximale
- Neuropathie héréditaire des petites fibres due à une canalopathie sodique
- Syndrome d'Isaacs
- Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë
- Myopathie d'origine métabolique
- Myopathie inflammatoire idiopathique
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie mitochondriale
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
Neuromuskuläres Zentrum Greifswald
Fleischmannstr. 8
17475 Greifswald
- Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsmedizin Greifswald
- Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Greifswald
- Neurologisches Rehabilitationszentrum, BDH-Klinik Greifswald
- Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Neuropädiatrie und Stoffwechselerkrankungen, Universitätsmedizin Greifswald
- Sozialpädiatrisches Zentrum Vorpommern der Aktion Sonnenschein e.V
Neuromuskuläres Zentrum Hamburg
Martinistr. 52
20251 Hamburg
- Kinderorthopädie Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Hamburg-Rahlstedt
- Myasthenie-Sprechstunde in der Asklepios Klinik Barmbek
- Neurologie DNA Diagnostik Hamburg
- Neuromuskuläre Sprechstunde in der Asklepios Klinik St. Georg
- Kindermuskelsprechstunde der Kinderklinik am Universitätsklinikum Eppendorf
- Muskelsprechstunde der Neurologie Neuer Wall, Hamburg
- Myasthenie-Sprechstunde Universitätsklinikum Eppendorf
- Beatmungszentrum im Thoraxzentrum, Asklepios Klinik Harburg
- Muskelsprechstunde (Erwachsene) im Universitätsklinikum Eppendorf
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Neuropathologie an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Genetische Beratung an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Kardiologische Klinik an der MHH
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50030609
0451 50030608
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Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Myasthénie auto-immune
- Myopathie mitochondriale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome myasthénique congénital
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Klinik Bavaria Zscheckwitz
Zscheckwitz 1-3
01731 Kreischa
035206 55303
035206 55302
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Neuromuskuläres Zentrum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9724366
0341 9724239
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Neuromuskuläres Zentrum Schleswig-Holstein
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50043414
0451 50043424
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0451 50043405
0451 50043424
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Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50050402
0451 50050404
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Neuromuskuläres Zentrum Rhein-Neckar
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3832442
0621 3832158
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- Neuromuskuläre Sprechstunde mit Schwerpunkt auf immunvermittelte neuromuskuläre Erkrankungen Universitätsmedizin Mannheim
- Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen Diako Mannheim
- Sprechstunde für ALS, SMA und andere Motoneuronerkrankungen Universitätsmedizin Mannheim
- Sprechstunde für Neurogenetik Universitätsmedizin Mannheim
- Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
- Ambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
- Neuroimmunologische und Vaskuläre Sprechstunde, Neurologische Klinik am Klinikum der Stadt Ludwigshafen
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstraße 4
80337 München
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Dystonie rare
- Syndrome de Guillain-Barré
- Neuromyélite optique
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
- Sclérose latérale amyotrophique
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de Huntington
- Dystrophie musculaire
- Encéphalite limbique
- Maladie de Lyme
- Encéphalite anti-NMDAr
- Encéphalite à herpes simplex
- Tumeur gliale
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
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Neuromuskuläres Zentrum Nordwest
Elise-Averdieck-Straße 17
27356 Rotenburg (Wümme)
04261 773200
04261 773232
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- Ansprechpartner am Klinikum Leer
- Spezialambulanz für Bewegungsstörungen und Dystonie am Klinikum Emden
- Rehabilitationszentrum, Klinik für Neurologie Oldenburg
- Neurologische Praxisgemeinschaft Cloppenburg
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde, Klinikum Bremen-Mitte
- Neurologische Muskelsprechstunde der Ammerland-Klinik Westerstede
- Neurologische Muskelsprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum Oldenburg
- Neuropädiatrische Sprechstunde am Klinikum Oldenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde am Klinikum Bremen Mitte
- Neuromuskuläre Sprechstunde im MVZ des Agaplesion Diakonieklinikums Rotenburg
- Humangenetische Beratung Bremen
- Neurologische Muskelsprechstunde am Evangelischen Krankenhaus Oldenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde am Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch
Neuromuskuläres Zentrum Stuttgart-Tübingen
Böheimstraße 37
70199 Stuttgart
0711 64892481
0711 64892482
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- Abteilung für Phoniatrie, Pädaudiologie, Schluckstörungen und Logopädie, Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Marienhospital Stuttgart
- Orthopädische- und Kinderorthopädische Sprechstunde am Olgahospital Stuttgart
- Kardiologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Pneumologie und Schlafmedizin, Marienhospital Stuttgart
- Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen am Marienhospital Stuttgart
- Kinderkardiologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kindergastroenterologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Olgahospital Stuttgart
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kinderpulmologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Rheumatologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Rheumatologie, Marienhospital Stuttgart
- Genetische Beratung am Olgahospital Stuttgart
- Endokrinologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Institut für medizinische Genetik am Universitätsklinikum Tübingen
- Polyneuropathiesprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Muskelsprechstunde für Erwachsene am Universitätsklinikum Tübingen
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen (ZSNME) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Associations de patients 3
Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.
Am Hofgarten 4a
85253
Erdweg
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Myasthénie auto-immune
- Sclérose latérale amyotrophique
- Canalopathie musculaire
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Maladie neuromusculaire
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP