Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Care facilities 9
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Maladie de von Hippel-Lindau
- MODY
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Prolactinome
- MELAS
- Alcaptonurie
- Trouble du métabolisme du galactose
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Syndrome de Leigh
- Phénylcétonurie
- Rachitisme hypocalcémique
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome de Cushing
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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Email
069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Mucoviscidose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Mitochondrial disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Hereditary spastic paraplegia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Rare ataxia
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Noonan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome