Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 9
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Rachitisme hypocalcémique
- Prolactinome
- MODY
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Glycogénose par déficit en maltase acide
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Syndrome adrenogenital
- Tumeur rare de la thyroïde
- Syndrome de Leigh
- Trouble du métabolisme du galactose
- Phénylcétonurie
- Alcaptonurie
- MELAS
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fructose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Maladie de Wilson
- Dysplasie osseuse primaire
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Mucoviscidose
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Myasthenia gravis
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Rare cardiomyopathy
- Noonan syndrome
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease