Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Cholangitis, primär biliäre
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Porphyrie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Budd-Chiari-Syndrom
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Wilson-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Cholangiokarzinom
- VIPom
- Polyposis, adenomatöse familiäre
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Mitochondriopathie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Huntington-Krankheit
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
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- Cholangitis, primär biliäre
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Porphyrie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Budd-Chiari-Syndrom
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Wilson-Krankheit
- Fabry-Syndrom
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- VIPom
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
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089 440057402
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- Neuroferritinopathie
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- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
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- Mitochondriopathie
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Albert-Schweitzer-Campus 1
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Marfan-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
Supportgroups 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
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Aschaffenburg