Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Cholangiocarcinoma
- Primary sclerosing cholangitis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Primary biliary cholangitis
- Porphyria
- TFR2-related hemochromatosis
- Wilson disease
- Familial adenomatous polyposis
- Peutz-Jeghers syndrome
- Congenital erythropoietic porphyria
- Budd-Chiari syndrome
- VIPoma
- Hereditary chronic pancreatitis
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Myasthenia gravis
- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of lipid metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
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- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
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