Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Cholangiocarcinoma
- Primary sclerosing cholangitis
- Porphyria
- Familial adenomatous polyposis
- Primary biliary cholangitis
- Wilson disease
- Hereditary chronic pancreatitis
- TFR2-related hemochromatosis
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Budd-Chiari syndrome
- Peutz-Jeghers syndrome
- VIPoma
- Congenital erythropoietic porphyria
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of ketolysis
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
Email
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Myasthenia gravis
- Leukodystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Cystic fibrosis
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia
- Barth syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
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