Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Porphyrie
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- VIPom
- Cholangitis, primär biliäre
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Fabry-Syndrom
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Cholangiokarzinom
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Budd-Chiari-Syndrom
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Wilson-Krankheit
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glykogenose
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Myasthenia gravis
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Epilepsie rare
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Seltene Kardiomyopathie
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Noonan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Marfan-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Vorhofflimmern, familiäres
- Friedreich-Ataxie
- Fabry-Syndrom
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
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- Porphyrie
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- VIPom
- Cholangitis, primär biliäre
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- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Fabry-Syndrom
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Cholangiokarzinom
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Budd-Chiari-Syndrom
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- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
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- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glykogenose
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
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Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
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- Huntington-Krankheit
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondriopathie
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- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Myasthenia gravis
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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- Noonan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Marfan-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Vorhofflimmern, familiäres
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Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
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Aschaffenburg