Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
All Entries 5
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
Website
Email
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Lipodystrophie primitive
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Craniopharyngiome
- Diabète insipide d'origine centrale
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Anémie de Blackfan-Diamond
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Li-Fraumeni syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Common variable immunodeficiency
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Costello
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Anémie de Blackfan-Diamond
Care facilities 2
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
Website
Email
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Lipodystrophie primitive
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie acquise
- Prolactinome
- Craniopharyngiome
- Diabète insipide d'origine centrale
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
Email
Supportgroups 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede