Mild spondyloepiphyseal dysplasia due to COL2A1 mutation with early-onset osteoarthritis
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Multiple osteochondromas
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Silver-Russell-Syndrom
- Achondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Pseudoachondroplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Laron-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Multiple osteochondromas
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Achondroplasia
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Silver-Russell-Syndrom
- Achondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Pseudoachondroplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Laron-Syndrom