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Infantile Refsum disease

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All Entries 8

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Distal hereditary motor neuropathy type 1
Muscular dystrophy
Bulbospinal muscular atrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Motor neuron disease
Becker muscular dystrophy
Distal myopathy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Duchenne muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie

Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophilia
Rett syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Thrombotic microangiopathy
Wilson disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte

Uveitis
Juvenile glaucoma
Corneal dystrophy

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz

Rare dystonia
Genetic dementia
Frontotemporal dementia
Amyotrophic lateral sclerosis
Huntington disease
Motor neuron disease
Rare movement disorder
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Aicardi-Goutières syndrome
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Fucosidosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Krabbe disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Refsum disease
CACH syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Distal hereditary motor neuropathy type 1
Muscular dystrophy
Bulbospinal muscular atrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Motor neuron disease
Becker muscular dystrophy
Distal myopathy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Duchenne muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie

Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophilia
Rett syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Thrombotic microangiopathy
Wilson disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Genetic glomerular disease
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte

Uveitis
Juvenile glaucoma
Corneal dystrophy

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz

Rare dystonia
Genetic dementia
Frontotemporal dementia
Amyotrophic lateral sclerosis
Huntington disease
Motor neuron disease
Rare movement disorder
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Spastic ataxia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Aicardi-Goutières syndrome
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease
Ovarioleukodystrophy
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
Metachromatic leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Fucosidosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Pelizaeus-Merzbacher disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Krabbe disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Refsum disease
CACH syndrome

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