Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates AG Zentren für Seltene Erkrankungen
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Infantile Refsum disease

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 8

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Erwachsene
Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Duchenne muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Distal myopathy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Muscular dystrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Bulbospinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Becker muscular dystrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Distal hereditary motor neuropathy type 1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Leukodystrophy
Thrombotic microangiopathy
Genetic glomerular disease
Wilson disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Uveitisformen

Uveitis
Corneal dystrophy
Juvenile glaucoma

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Hereditary spastic paraplegia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia
Genetic dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Spastic ataxia
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Aicardi-Goutières syndrome
Leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Alexander disease
Krabbe disease
Canavan disease
X-linked adrenoleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Zellweger syndrome
Fucosidosis
CACH syndrome
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Erwachsene
Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Duchenne muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Distal myopathy
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Muscular dystrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Bulbospinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Becker muscular dystrophy
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Distal hereditary motor neuropathy type 1

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Ambulanz für Endokrinologie

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Autosomal recessive polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy
Leukodystrophy
Thrombotic microangiopathy
Genetic glomerular disease
Wilson disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Uveitisformen

Uveitis
Corneal dystrophy
Juvenile glaucoma

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodegeneration with brain iron accumulation
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Hereditary spastic paraplegia
Rare neurodegenerative disease
Rare ataxia
Genetic dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder
Spastic ataxia
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Aicardi-Goutières syndrome
Leukodystrophy
Ovarioleukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
CACH syndrome
Alexander disease
Krabbe disease
Canavan disease
X-linked adrenoleukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Refsum disease
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Peroxisome biogenesis disorder
Canavan disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Zellweger syndrome
Fucosidosis
CACH syndrome
Leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease

se-atlas Version: 1.74.3 - 22.10.2026 Privacy Imprint