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Infantile Refsum disease

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All Entries 8

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Motor neuron disease
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Muscular dystrophy
Bulbospinal muscular atrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Distal myopathy
Duchenne muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie

Rett syndrome
Hemophilia
Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Wilson disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Thrombotic microangiopathy
Genetic glomerular disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Uveitisformen

Corneal dystrophy
Uveitis
Juvenile glaucoma

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Hereditary spastic paraplegia
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Amyotrophic lateral sclerosis
Rare ataxia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Frontotemporal dementia
Genetic dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Rare movement disorder

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
CACH syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Alexander disease
Leukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Canavan disease
CACH syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Refsum disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Fucosidosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
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Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche
Muskelsprechstunde für Erwachsene

Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Motor neuron disease
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Muscular dystrophy
Bulbospinal muscular atrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Distal myopathy
Duchenne muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie

Rett syndrome
Hemophilia
Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie

Neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Wilson disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Thrombotic microangiopathy
Genetic glomerular disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
STXBP1-related encephalopathy

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde für seltene Uveitisformen

Corneal dystrophy
Uveitis
Juvenile glaucoma

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Hereditary spastic paraplegia
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Myasthenia gravis
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial disease

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien

Amyotrophic lateral sclerosis
Rare ataxia
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Frontotemporal dementia
Genetic dementia
Motor neuron disease
Rare dystonia
Rare movement disorder

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
CACH syndrome
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Alexander disease
Leukodystrophy

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Canavan disease
CACH syndrome
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome
Refsum disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Leukodystrophy
Fucosidosis

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