Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
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- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
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Klinik und Poliklinik für Neurologie der Universitätsmedizin Rostock
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- Hereditary spastic paraplegia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
- Proximal spinal muscular atrophy type 3
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- Proximal spinal muscular atrophy type 2
- Autosomal dominant cerebellar ataxia
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- Proximal myotonic myopathy