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Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Leucodystrophie
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie de Wilson
Microangiopathie thrombotique
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Encéphalopathie liée à STXBP1
Néphropathie glomérulaire génétique

2

11.469778792034926 48.111571042160584 Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Marchioninistraße 15
81377 München

089 440073690
089 440073677
Page Web
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Sprechstunde für das Neuroakanthozytose-Syndrom
Schwindelambulanz
Gedächtnissprechstunde / Demenzambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Neurologische Schlafmedizin

Paralysie supranucléaire progressive
Atrophie multisystématisée
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Vestibulopathie bilatérale idiopathique
Syndrome de McLeod
Démence fronto-temporale
Chorée-acanthocytose
Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique
Aphasie primaire progressive
Syndrome parkinsonien rare

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Anomalie rare du mouvement
Démence génétique
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Dystonie rare
Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative génétique
Paraplégie spastique héréditaire
Leucodystrophie
Ataxie spastique
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative rare

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Refsum
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 4

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)

Leucodystrophie
Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Céroïde-lipofuscinose neuronale
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie de Wilson
Microangiopathie thrombotique
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Encéphalopathie liée à STXBP1
Néphropathie glomérulaire génétique

2

11.469778792034926 48.111571042160584 Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

Neurologische Klinik und Poliklinik am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Marchioninistraße 15
81377 München

089 440073690
089 440073677
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Sprechstunde für das Neuroakanthozytose-Syndrom
Schwindelambulanz
Gedächtnissprechstunde / Demenzambulanz
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Neurologische Schlafmedizin

Paralysie supranucléaire progressive
Atrophie multisystématisée
Maladie d'Alzheimer précoce autosomique dominante
Vestibulopathie bilatérale idiopathique
Syndrome de McLeod
Démence fronto-temporale
Chorée-acanthocytose
Surdité mixte liée à l'X avec geyser labyrinthique
Aphasie primaire progressive
Syndrome parkinsonien rare

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Anomalie rare du mouvement
Démence génétique
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Dystonie rare
Maladie de Huntington
Maladie neurodégénérative génétique
Paraplégie spastique héréditaire
Leucodystrophie
Ataxie spastique
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative rare

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Refsum
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Fucosidose
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes

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