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L-2-hydroxyglutaric aciduria

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6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
Website
Email

Multiple endocrine neoplasia
Bloom syndrome
Costello syndrome
Bohring-Opitz syndrome
Cowden syndrome
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Ataxia-telangiectasia
Beckwith-Wiedemann syndrome

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 3

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
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Email

Multiple endocrine neoplasia
Bloom syndrome
Costello syndrome
Bohring-Opitz syndrome
Cowden syndrome
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Ataxia-telangiectasia
Beckwith-Wiedemann syndrome

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Gaucher disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Huntington disease
Rare ataxia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration

2

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Phenylketonuria
Alkaptonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

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