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Acidurie L-2-hydroxyglutarique

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All Entries 4

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
Page Web
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Cowden syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Bloom syndrome
Costello syndrome
Bohring-Opitz syndrome
Ataxia-telangiectasia
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Leukodystrophy
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia

2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Galactosémie
Alcaptonurie

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 3

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47897684
0221 4781460221
Page Web
Email

Beckwith-Wiedemann syndrome
Cowden syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Bloom syndrome
Costello syndrome
Bohring-Opitz syndrome
Ataxia-telangiectasia
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
Neuroferritinopathy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Leukodystrophy
Mitochondrial disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia

2

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Galactosémie
Alcaptonurie

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