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Krabbe disease

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 14

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Syndrome de Zellweger
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase

1

7.088912667432348 50.7264374 Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Nussallee 11
53115 Bonn

0228 732411
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Maladie de Krabbe
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique

9.9426918 51.5505057 Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966636
0551 397020
Page Web
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Ambulanz für Dystonie-Erkrankungen
Ambulanz für seltene Bewegungsstörungen
Ambulanz für Ataxie-Erkrankungen
Ambulanz für Neuromyelitis optica Spektrumerkrankungen
Ambulanz für autoimmune Enzephalitiden
Ambulanz für Prionenerkrankungen

Frontotemporal dementia
Rare parkinsonian disorder
Ataxia-telangiectasia
Acquired Creutzfeldt-Jakob disease
Friedreich ataxia
Neuromyelitis optica spectrum disorder
Amyotrophic lateral sclerosis

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Dermatomyosite juvénile
Sclérodermie systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Arthrite juvénile idiopathique
Mucoviscidose

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche

Syndrome de Zellweger
Syndrome de Lesch-Nyhan
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie lysosomale
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Erreurs innées du métabolisme rares

2

12.388249039649965 51.33104066938519 Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 22
04103 Leipzig

0341 9726160
0341 9726159
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Hämophilie-Zentrum

Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Hémophilie
Leucodystrophie métachromatique

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare
Myasthénie auto-immune
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Epilepsie Sprechstunde

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia B
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Démence fronto-temporale
Démence génétique
Maladie neurodégénérative rare
Maladie de Huntington
Anomalie rare du mouvement
Ataxie spastique
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie métachromatique
Fucosidose
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 12

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Syndrome de Zellweger
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase

1

7.088912667432348 50.7264374 Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Nussallee 11
53115 Bonn

0228 732411
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Maladie de Krabbe
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique

9.9426918 51.5505057 Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966636
0551 397020
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Ambulanz für Dystonie-Erkrankungen
Ambulanz für seltene Bewegungsstörungen
Ambulanz für Ataxie-Erkrankungen
Ambulanz für Neuromyelitis optica Spektrumerkrankungen
Ambulanz für autoimmune Enzephalitiden
Ambulanz für Prionenerkrankungen

Frontotemporal dementia
Rare parkinsonian disorder
Ataxia-telangiectasia
Acquired Creutzfeldt-Jakob disease
Friedreich ataxia
Neuromyelitis optica spectrum disorder
Amyotrophic lateral sclerosis

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Leukodystrophy
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Dermatomyosite juvénile
Sclérodermie systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Arthrite juvénile idiopathique
Mucoviscidose

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Leucodystrophie
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Microangiopathie thrombotique
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche

Syndrome de Zellweger
Syndrome de Lesch-Nyhan
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie lysosomale
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Erreurs innées du métabolisme rares

2

12.388249039649965 51.33104066938519 Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 22
04103 Leipzig

0341 9726160
0341 9726159
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Hämophilie-Zentrum

Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Hémophilie
Leucodystrophie métachromatique

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Paraplégie spastique héréditaire
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Ataxie rare
Myasthénie auto-immune
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Epilepsie Sprechstunde

Juvenile idiopathic arthritis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Hemophilia B
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie du motoneurone
Ataxie rare
Démence fronto-temporale
Démence génétique
Maladie neurodégénérative rare
Maladie de Huntington
Anomalie rare du mouvement
Ataxie spastique
Dystonie rare
Sclérose latérale amyotrophique

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Refsum
Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Maladie d'Alexander
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Leucodystrophie
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie métachromatique
Fucosidose
Maladie de Canavan
Maladie de Refsum
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome de Zellweger
Anomalie de la biogenèse du péroxysome

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