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Krabbe-Syndrom

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 14

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Syndrome de Zellweger

1

7.088912667432348 50.7264374 Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Nussallee 11
53115 Bonn

0228 732411
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Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Maladie de Canavan

9.9426918 51.5505057 Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966636
0551 397020
Page Web
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Ambulanz für Dystonie-Erkrankungen
Ambulanz für Neuromyelitis optica Spektrumerkrankungen
Ambulanz für seltene Bewegungsstörungen
Ambulanz für autoimmune Enzephalitiden
Ambulanz für Ataxie-Erkrankungen
Ambulanz für Prionenerkrankungen

Ataxie de Friedreich
Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise
Ataxie-télangiectasie
Neuromyélite optique
Démence fronto-temporale
Syndrome parkinsonien rare
Sclérose latérale amyotrophique

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dystonie rare
Hémophilie
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Page Web
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Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Epilepsie-Sprechstunde

Sclérodermie systémique
Dermatomyosite juvénile
Mucoviscidose
Arthrite juvénile idiopathique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Maladie de Fabry
Syndrome de Zellweger
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie lysosomale
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Lesch-Nyhan

2

12.388249039649965 51.33104066938519 Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 22
04103 Leipzig

0341 9726160
0341 9726159
Page Web
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Hämophilie-Zentrum

Hémophilie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Leucodystrophie
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
EMAH-Sprechstunde

Hémophilie A
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie B
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Arthrite juvénile idiopathique

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien

Anomalie rare du mouvement
Démence génétique
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative rare
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Huntington
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative génétique
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie spastique
Leucodystrophie

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 12

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Syndrome de Zellweger

1

7.088912667432348 50.7264374 Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Nussallee 11
53115 Bonn

0228 732411
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Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Maladie de Canavan

9.9426918 51.5505057 Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966636
0551 397020
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Ambulanz für Dystonie-Erkrankungen
Ambulanz für Neuromyelitis optica Spektrumerkrankungen
Ambulanz für seltene Bewegungsstörungen
Ambulanz für autoimmune Enzephalitiden
Ambulanz für Ataxie-Erkrankungen
Ambulanz für Prionenerkrankungen

Ataxie de Friedreich
Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise
Ataxie-télangiectasie
Neuromyélite optique
Démence fronto-temporale
Syndrome parkinsonien rare
Sclérose latérale amyotrophique

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie

Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique dominante
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Dystonie rare
Hémophilie
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique récessive

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Epilepsie-Sprechstunde

Sclérodermie systémique
Dermatomyosite juvénile
Mucoviscidose
Arthrite juvénile idiopathique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Leucodystrophie
Polykystose rénale autosomique dominante
Maladie de Wilson
Déficit en alpha-1-antitrypsine
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Microangiopathie thrombotique
Néphropathie glomérulaire génétique
Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Polykystose rénale autosomique récessive
Encéphalopathie liée à STXBP1

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Maladie de Fabry
Syndrome de Zellweger
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie lysosomale
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Erreurs innées du métabolisme rares
Syndrome de Lesch-Nyhan

2

12.388249039649965 51.33104066938519 Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 22
04103 Leipzig

0341 9726160
0341 9726159
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Hämophilie-Zentrum

Hémophilie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Adrénoleucodystrophie liée à l'X

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Maladie mitochondriale
Myasthénie auto-immune
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Leucodystrophie
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
EMAH-Sprechstunde

Hémophilie A
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie B
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Arthrite juvénile idiopathique

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien

Anomalie rare du mouvement
Démence génétique
Démence fronto-temporale
Maladie neurodégénérative rare
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Maladie de Huntington
Dystonie rare
Maladie neurodégénérative génétique
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie spastique
Leucodystrophie

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Canavan
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie de Refsum
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Leucodystrophie métachromatique

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