Congenital myasthenic syndrome
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 80 33 87021
Website
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- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
Neuromuskuläres Zentrum Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566112
030 450566920
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- Neurologische Poliklinik Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen, Charité Campus Virchow-Klinikum
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Sana Klinikum Lichtenberg
- Neurologische Hochschulambulanz der Charité, Campus Mitte
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Sozialpädiatrisches Zentrum, DRK Kliniken Berlin Westend
- Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten der Charité, Campus Buch
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Vivantes Klinikum im Friedrichshain
- Institut für Neuropathologie, Charité Campus Mitte
- Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie, Sozialpädiatrisches Zentrum, Charité Campus Virchow-Klinikum
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Dermatomyositis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Email
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Klinikstrasse 33
35392 Gießen
Klinikum Oberberg
Wilhelm-Breckow-Allee 20
51643 Gummersbach
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572858
0345 5572860
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Asklepios Klinik Barmbek
Rübenkamp 220
22291 Hamburg
040 1818820
040 1818827699
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Neuromuskuläres Zentrum Hamburg
Martinistr. 52
20251 Hamburg
- Myasthenie-Sprechstunde Universitätsklinikum Eppendorf
- Myasthenie-Sprechstunde in der Asklepios Klinik Barmbek
- Muskelsprechstunde (Erwachsene) im Universitätsklinikum Eppendorf
- Kindermuskelsprechstunde der Kinderklinik am Universitätsklinikum Eppendorf
- Neuromuskuläre Sprechstunde in der Asklepios Klinik St. Georg
- Neurologie DNA Diagnostik Hamburg
- Muskelsprechstunde der Neurologie Neuer Wall, Hamburg
- Beatmungszentrum im Thoraxzentrum, Asklepios Klinik Harburg
- Kinderorthopädie Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Hamburg-Rahlstedt
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Genetische Beratung an der MHH
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Neuropathologie an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
Website
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Neuromuskuläres Zentrum Nordwest
Elise-Averdieck-Straße 17
27356 Rotenburg (Wümme)
04261 773200
04261 773232
Website
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- Neurologische Muskelsprechstunde der Ammerland-Klinik Westerstede
- Neurologische Muskelsprechstunde am Klinikum Bremen Mitte
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess in Bremen
- Neurologische Muskelsprechstunde am Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch
- Neurologische Intensivmedizin und Frührehabilitation am Evangelischen Krankenhaus Oldenburg
- Neuropädiatrische Sprechstunde am Klinikum Oldenburg
- Epilepsiesprechstunde für Erwachsene im MVZ
- Neurologische Muskelsprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum Oldenburg
- Epilepsiesprechstunde für Kinder und Jugendliche am SPZ
- Ansprechpartner am Klinikum Leer
- Neuromuskuläre Sprechstunde im MVZ des Agaplesion Diakonieklinikums Rotenburg
- Spezialambulanz für Bewegungsstörungen und Dystonie am Klinikum Emden
- Neurologische Muskelsprechstunde am Evangelischen Krankenhaus Oldenburg
- Humangenetische Beratung Bremen
- Neurologische Praxisgemeinschaft Cloppenburg
Neuromuskuläres Zentrum Stuttgart-Tübingen
Böheimstraße 37
70199 Stuttgart
0711 64892481
0711 64892482
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- Kinderpulmologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kindergastroenterologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Rheumatologie, Marienhospital Stuttgart
- Genetische Beratung am Olgahospital Stuttgart
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Olgahospital Stuttgart
- Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen am Marienhospital Stuttgart
- Rheumatologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Muskelsprechstunde für Erwachsene am Universitätsklinikum Tübingen
- Kinderkardiologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Endokrinologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Abteilung für Phoniatrie, Pädaudiologie, Schluckstörungen und Logopädie, Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Marienhospital Stuttgart
- Kardiologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Pneumologie und Schlafmedizin, Marienhospital Stuttgart
- Institut für medizinische Genetik am Universitätsklinikum Tübingen
- Polyneuropathiesprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Orthopädische- und Kinderorthopädische Sprechstunde am Olgahospital Stuttgart
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Klinik für Neurologie KWM Klinikum Würzburg Mitte
KWM Klinikum Würzburg Mitte
Juliuspromenade 19
97070 Würzburg
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Email
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular junction disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Care facilities 23
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 80 33 87021
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- Euregionales Huntington-Zentrum Aachen (EHZA)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz für Kinder und Jugendliche
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Neuropathologie)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskulärer Ambulanz (Humangenetik)
- Neuromuskuläres Zentrum Aachen / Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Diagnostik und Therapie)
- Koordinationsstörungen (ATAXIE)-Spezialambulanz
- Ambulanz für Störungen des Autonomen Nervensystems (Neuropathologische Diagnostik)
Neuromuskuläres Zentrum Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566112
030 450566920
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- Neurologische Poliklinik Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen, Charité Campus Virchow-Klinikum
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Sana Klinikum Lichtenberg
- Neurologische Hochschulambulanz der Charité, Campus Mitte
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Sozialpädiatrisches Zentrum, DRK Kliniken Berlin Westend
- Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten der Charité, Campus Buch
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Vivantes Klinikum im Friedrichshain
- Institut für Neuropathologie, Charité Campus Mitte
- Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie, Sozialpädiatrisches Zentrum, Charité Campus Virchow-Klinikum
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Dermatomyositis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Gießen
Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Klinikstrasse 33
35392 Gießen
Klinikum Oberberg
Wilhelm-Breckow-Allee 20
51643 Gummersbach
Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 5572858
0345 5572860
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Asklepios Klinik Barmbek
Rübenkamp 220
22291 Hamburg
040 1818820
040 1818827699
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Neuromuskuläres Zentrum Hamburg
Martinistr. 52
20251 Hamburg
- Myasthenie-Sprechstunde Universitätsklinikum Eppendorf
- Myasthenie-Sprechstunde in der Asklepios Klinik Barmbek
- Muskelsprechstunde (Erwachsene) im Universitätsklinikum Eppendorf
- Kindermuskelsprechstunde der Kinderklinik am Universitätsklinikum Eppendorf
- Neuromuskuläre Sprechstunde in der Asklepios Klinik St. Georg
- Neurologie DNA Diagnostik Hamburg
- Muskelsprechstunde der Neurologie Neuer Wall, Hamburg
- Beatmungszentrum im Thoraxzentrum, Asklepios Klinik Harburg
- Kinderorthopädie Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Hamburg-Rahlstedt
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Genetische Beratung an der MHH
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
- Neuropathologie an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
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Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
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Neuromuskuläres Zentrum Nordwest
Elise-Averdieck-Straße 17
27356 Rotenburg (Wümme)
04261 773200
04261 773232
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- Neurologische Muskelsprechstunde der Ammerland-Klinik Westerstede
- Neurologische Muskelsprechstunde am Klinikum Bremen Mitte
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess in Bremen
- Neurologische Muskelsprechstunde am Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch
- Neurologische Intensivmedizin und Frührehabilitation am Evangelischen Krankenhaus Oldenburg
- Neuropädiatrische Sprechstunde am Klinikum Oldenburg
- Epilepsiesprechstunde für Erwachsene im MVZ
- Neurologische Muskelsprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum Oldenburg
- Epilepsiesprechstunde für Kinder und Jugendliche am SPZ
- Ansprechpartner am Klinikum Leer
- Neuromuskuläre Sprechstunde im MVZ des Agaplesion Diakonieklinikums Rotenburg
- Spezialambulanz für Bewegungsstörungen und Dystonie am Klinikum Emden
- Neurologische Muskelsprechstunde am Evangelischen Krankenhaus Oldenburg
- Humangenetische Beratung Bremen
- Neurologische Praxisgemeinschaft Cloppenburg
Neuromuskuläres Zentrum Stuttgart-Tübingen
Böheimstraße 37
70199 Stuttgart
0711 64892481
0711 64892482
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- Kinderpulmologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kindergastroenterologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Rheumatologie, Marienhospital Stuttgart
- Genetische Beratung am Olgahospital Stuttgart
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Olgahospital Stuttgart
- Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen am Marienhospital Stuttgart
- Rheumatologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Muskelsprechstunde für Erwachsene am Universitätsklinikum Tübingen
- Kinderkardiologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Endokrinologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Abteilung für Phoniatrie, Pädaudiologie, Schluckstörungen und Logopädie, Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Marienhospital Stuttgart
- Kardiologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Pneumologie und Schlafmedizin, Marienhospital Stuttgart
- Institut für medizinische Genetik am Universitätsklinikum Tübingen
- Polyneuropathiesprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Orthopädische- und Kinderorthopädische Sprechstunde am Olgahospital Stuttgart
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Klinik für Neurologie KWM Klinikum Würzburg Mitte
KWM Klinikum Würzburg Mitte
Juliuspromenade 19
97070 Würzburg
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Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular junction disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation