Dysplasie fibreuse des os
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Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt
069 63013744
069 63013785
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de la cétolyse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Syndrome GAPO
- Syndrome de Crouzon
- Syndrome d'Apert
- Syndrome de Seckel
- Syndrome de Saethre-Chotzen
- Syndrome de Noonan
- Craniosynostose métopique non syndromique
- Fente faciale
- Syndrome oro-facio-digital type 2
- Syndrome de Pierre Robin isolé
- Syndrome de Papillon-Lefèvre
- Syndrome de Van der Woude
- Fente faciale paramédiane
- Fente médiane de la face
- Fente faciale oblique
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostéosclérose
- Malformation faciale paralytique
- Achondroplasie
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Hypochondroplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Augustusplatz 2
55131 Mainz
Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstr. 7
72076 Tübingen
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Lipodystrophie primitive
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Diabète insipide d'origine centrale
- Acromégalie
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
- Prolactinome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Craniopharyngiome
- Lipodystrophie acquise