Fibrous dysplasia of bone
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt
069 63013744
069 63013785
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble de la cétolyse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 400
69120 Heidelberg
- Seckel syndrome
- Orofaciodigital syndrome type 2
- Van der Woude syndrome
- Papillon-Lefèvre syndrome
- Apert syndrome
- Crouzon syndrome
- Saethre-Chotzen syndrome
- Isolated Pierre Robin syndrome
- Non-syndromic metopic craniosynostosis
- Facial cleft
- Median facial cleft
- Paramedian facial cleft
- GAPO syndrome
- Noonan syndrome
- Oblique facial cleft
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Maladie des exostoses multiples
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- Dysostéosclérose
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
Zentrum für Lippen-, Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaciale Anomalien der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Augustusplatz 2
55131 Mainz
Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und kraniofaziale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Calwerstr. 7
72076 Tübingen
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
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- Maladie d'Addison
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Lipodystrophie acquise
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Acromégalie
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
- Lipodystrophie primitive
- Craniopharyngiome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Diabète insipide d'origine centrale