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Short stature due to growth hormone qualitative anomaly

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 6

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
Page Web
Email

Turner syndrome
Phenylketonuria
Bardet-Biedl syndrome
X-linked hypophosphatemia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724044
Page Web
Email

0391 6724044
Page Web
Email

Silver-Russell syndrome
Pseudohypoparathyroidism
Turner syndrome
Achondroplasia
Bruck syndrome
SHOX-related short stature
X-linked hypophosphatemia

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Glycogen storage disease
Adrenogenital syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Pituitary adenoma
Neonatal adrenoleukodystrophy
Kallmann syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Acute adrenal insufficiency
Pituitary deficiency
Adrenocortical carcinoma

9.9538007 49.8007685 Zentrum für seltene Hormonstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für seltene Hormonstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20139200
Page Web
Email

Pituitary tumor
Autoimmune hypoparathyroidism
Acute adrenal insufficiency
Autoimmune polyendocrinopathy
Cushing disease
Familial isolated hypoparathyroidism
Primary hypophysitis
Pituitary adenoma
Addison disease
Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Pseudohypoparathyroidism
Acromegaly
Rare hypoparathyroidism
Pituitary deficiency
Secondary hypoparathyroidism due to impaired parathormon secretion

9.2071404 49.0179908 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Steinheimer Str. 26

74354 Besigheim

0174 3069653
Page Web
Email

Achondroplasie
Nanisme Mulibrey
Petite taille par déficit en GHSR
Syndrome de Laron
Syndrome de Robinow
Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Hypothyroïdie rare

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Achondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Thanatophoric dysplasia

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 4

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
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Turner syndrome
Phenylketonuria
Bardet-Biedl syndrome
X-linked hypophosphatemia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724044
Page Web
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0391 6724044
Page Web
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Silver-Russell syndrome
Pseudohypoparathyroidism
Turner syndrome
Achondroplasia
Bruck syndrome
SHOX-related short stature
X-linked hypophosphatemia

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Page Web
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Addison disease
Rare diabetes mellitus type 1
Glycogen storage disease
Adrenogenital syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Pituitary adenoma
Neonatal adrenoleukodystrophy
Kallmann syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Acute adrenal insufficiency
Pituitary deficiency
Adrenocortical carcinoma

9.9538007 49.8007685 Zentrum für seltene Hormonstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für seltene Hormonstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20139200
Page Web
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Pituitary tumor
Autoimmune hypoparathyroidism
Acute adrenal insufficiency
Autoimmune polyendocrinopathy
Cushing disease
Familial isolated hypoparathyroidism
Primary hypophysitis
Pituitary adenoma
Addison disease
Autoimmune polyendocrinopathy type 1
Pseudohypoparathyroidism
Acromegaly
Rare hypoparathyroidism
Pituitary deficiency
Secondary hypoparathyroidism due to impaired parathormon secretion

Associations de patients 2

9.2071404 49.0179908 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Steinheimer Str. 26

74354 Besigheim

0174 3069653
Page Web
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Achondroplasie
Nanisme Mulibrey
Petite taille par déficit en GHSR
Syndrome de Laron
Syndrome de Robinow
Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Hypothyroïdie rare

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Achondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Thanatophoric dysplasia

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