Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
All Entries 9
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Neurofibromatose-Zentrum
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Wilson disease
- Arnold-Chiari malformation type I
- Hemophilia B
- Cystic fibrosis
- Hemophilia A
- Juvenile idiopathic arthritis
- Syringomyelia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Arnold-Chiari malformation type II
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Website
Email
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Website
Email
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Dextrocardia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Graft versus host disease
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Tetralogy of Fallot
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Eisenmenger syndrome
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Von Willebrand disease
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
55128
Mainz
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Neurofibromatose-Zentrum
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Wilson disease
- Arnold-Chiari malformation type I
- Hemophilia B
- Cystic fibrosis
- Hemophilia A
- Juvenile idiopathic arthritis
- Syringomyelia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Arnold-Chiari malformation type II
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Website
Email
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Website
Email
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Dextrocardia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Graft versus host disease
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Tetralogy of Fallot
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Eisenmenger syndrome
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Von Willebrand disease
Supportgroups 3
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
55128
Mainz