Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Hirschsprung disease
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Association VACTERL/VATER
- Syndrome de Townes-Brocks
- Malformation anorectale
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Associations de patients 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Hirschsprung disease
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
- Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
- Association VACTERL/VATER
- Syndrome de Townes-Brocks
- Malformation anorectale
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula