Cataract-intellectual disability-anal atresia-urinary defects syndrome
All Entries 4
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Website
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
Email
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- VACTERL/VATER association
- Anorectal malformation
- Townes-Brocks syndrome
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Website
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
Website
Email
Supportgroups 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- VACTERL/VATER association
- Anorectal malformation
- Townes-Brocks syndrome
- Currarino syndrome
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula