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Syndrome Kabuki

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Alle Einträge 14

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Apert syndrome
Facial cleft
Oligodontia
Taurodontism
Crouzon syndrome

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Herpes simplex virus encephalitis
Chronic granulomatous disease
Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Common variable immunodeficiency
Selective IgM deficiency

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Median facial cleft
Isolated Pierre Robin syndrome
Amelogenesis imperfecta
Mandibulofacial dysostosis
Dentinogenesis imperfecta
Otomandibular syndrome
Apert syndrome
Macroglossia
Van der Woude syndrome
Nager syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Soft tissue sarcoma
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Acute lymphoblastic leukemia
Nephroblastoma
Myeloproliferative neoplasm
Acute myeloid leukemia
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Chronic myeloid leukemia
Myelodysplastic syndrome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3913241
0551 3913245
E-Mail

Williams syndrome
Rett syndrome
Sotos syndrome
Kleefstra syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Noonan syndrome
Coffin-Siris syndrome
CHARGE syndrome
Weaver syndrome
Kabuki syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Immundefektsprechstunde
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen

Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Von Willebrand disease
Medulloblastoma
Beta-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Retinoblastoma
Alpha-thalassemia
Hemophilia
Sickle cell anemia
Fanconi anemia
Congenital factor V deficiency
Rhabdomyosarcoma
Alveolar soft tissue sarcoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Noonan
Ataxie héréditaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Maladie de Huntington
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Prader-Willi

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Dysplasie fibreuse des os
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Métachondromatose

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Hereditary ataxia
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Retinitis pigmentosa
Rare epilepsy
Silver-Russell syndrome
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Muscular dystrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Prader-Willi syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Pierre Robin isolé
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome des synostoses multiples
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Crouzon
Syndrome d'Apert

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Currarino syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
VACTERL/VATER association
Hirschsprung disease
Townes-Brocks syndrome

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung

Prader-Willi syndrome
Rare syndromic intellectual disability
Congenital limb malformation
Marfan syndrome
Hereditary breast cancer
Neurofibromatosis type 1
Rare genetic bone development disorder
Turner syndrome

Versorgungseinrichtungen 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen

Apert syndrome
Facial cleft
Oligodontia
Taurodontism
Crouzon syndrome

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Herpes simplex virus encephalitis
Chronic granulomatous disease
Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Common variable immunodeficiency
Selective IgM deficiency

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Median facial cleft
Isolated Pierre Robin syndrome
Amelogenesis imperfecta
Mandibulofacial dysostosis
Dentinogenesis imperfecta
Otomandibular syndrome
Apert syndrome
Macroglossia
Van der Woude syndrome
Nager syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Soft tissue sarcoma
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Acute lymphoblastic leukemia
Nephroblastoma
Myeloproliferative neoplasm
Acute myeloid leukemia
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Chronic myeloid leukemia
Myelodysplastic syndrome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3913241
0551 3913245
E-Mail

Williams syndrome
Rett syndrome
Sotos syndrome
Kleefstra syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Noonan syndrome
Coffin-Siris syndrome
CHARGE syndrome
Weaver syndrome
Kabuki syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Immundefektsprechstunde
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen

Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Von Willebrand disease
Medulloblastoma
Beta-thalassemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Retinoblastoma
Alpha-thalassemia
Hemophilia
Sickle cell anemia
Fanconi anemia
Congenital factor V deficiency
Rhabdomyosarcoma
Alveolar soft tissue sarcoma

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Angelman
Syndrome de Noonan
Ataxie héréditaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Maladie de Huntington
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Prader-Willi

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
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Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
Malformation faciale paralytique
Maladie des exostoses multiples
Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Dysplasie fibreuse des os
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Métachondromatose

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
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Hereditary ataxia
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Retinitis pigmentosa
Rare epilepsy
Silver-Russell syndrome
Huntington disease
Hereditary spastic paraplegia
Muscular dystrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Prader-Willi syndrome

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
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ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
Achondroplasia
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Infantile spasms syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
Encéphalocèle nasale
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Pierre Robin isolé
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pfeiffer
Syndrome des synostoses multiples
Encéphalocèle isolée
Syndrome de Crouzon
Syndrome d'Apert

Patientenorganisationen 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
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Currarino syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
VACTERL/VATER association
Hirschsprung disease
Townes-Brocks syndrome

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