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Kabuki syndrome

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All Entries 11

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Oligodontia
Crouzon syndrome
Taurodontism
Facial cleft
Apert syndrome

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
Email

Median facial cleft
Mandibulofacial dysostosis
Otomandibular syndrome
Nager syndrome
Van der Woude syndrome
Apert syndrome
Macroglossia
Amelogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta
Isolated Pierre Robin syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Page Web
Email

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Neuroblastoma
Nephroblastoma
Acute lymphoblastic leukemia
Soft tissue sarcoma
Myeloproliferative neoplasm
Myelodysplastic syndrome
Acute myeloid leukemia
Chronic myeloid leukemia
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Page Web
Email

0551 3969099
0551 3969109
Email

Kleefstra syndrome
CHARGE syndrome
Rett syndrome
Coffin-Siris syndrome
Williams syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Sotos syndrome
Kabuki syndrome
Weaver syndrome
Noonan syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Page Web
Email

Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für angeborene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Alpha-thalassémie
Médulloblastome
Rhabdomyosarcome
Déficit immunitaire combiné T et B
Maladie de Fanconi
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Rétinoblastome
Drépanocytose
Déficit congénital en facteur V
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Maladie de von Willebrand
Hémophilie
Bêta-thalassémie

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Page Web
Email

Silver-Russell syndrome
Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa
Hereditary ataxia
Angelman syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Cornelia de Lange syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Fibrous dysplasia of bone
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Achondroplasia
Multiple osteochondromas
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Page Web
Email

Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Epilepsie rare
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Rubinstein-Taybi syndrome
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Crouzon syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Multiple synostoses syndrome
Goldenhar syndrome
Nasal encephalocele
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Maladie de Hirschsprung
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Association VACTERL/VATER
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 10

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Page Web
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Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels

Oligodontia
Crouzon syndrome
Taurodontism
Facial cleft
Apert syndrome

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Page Web
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Median facial cleft
Mandibulofacial dysostosis
Otomandibular syndrome
Nager syndrome
Van der Woude syndrome
Apert syndrome
Macroglossia
Amelogenesis imperfecta
Dentinogenesis imperfecta
Isolated Pierre Robin syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Neuroblastoma
Nephroblastoma
Acute lymphoblastic leukemia
Soft tissue sarcoma
Myeloproliferative neoplasm
Myelodysplastic syndrome
Acute myeloid leukemia
Chronic myeloid leukemia
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
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0551 3969099
0551 3969109
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Kleefstra syndrome
CHARGE syndrome
Rett syndrome
Coffin-Siris syndrome
Williams syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Sotos syndrome
Kabuki syndrome
Weaver syndrome
Noonan syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für angeborene Anämien
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Alpha-thalassémie
Médulloblastome
Rhabdomyosarcome
Déficit immunitaire combiné T et B
Maladie de Fanconi
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Rétinoblastome
Drépanocytose
Déficit congénital en facteur V
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Maladie de von Willebrand
Hémophilie
Bêta-thalassémie

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Silver-Russell syndrome
Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa
Hereditary ataxia
Angelman syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Cornelia de Lange syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Fibrous dysplasia of bone
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Osteogenesis imperfecta
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Achondroplasia
Multiple osteochondromas
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Femur-fibula-ulna complex
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Ataxie héréditaire
Dystrophie musculaire
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Epilepsie rare
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Syndrome de Silver-Russell
Rétinite pigmentaire

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Rubinstein-Taybi syndrome
KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Page Web

0931 20124840
Email

Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Crouzon syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Multiple synostoses syndrome
Goldenhar syndrome
Nasal encephalocele
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Dysostosis with predominant craniofacial involvement

Associations de patients 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
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Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Maladie de Hirschsprung
Syndrome de Townes-Brocks
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Association VACTERL/VATER
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation anorectale
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H

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