KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability
Alle Einträge 5
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Neurofibromatose-Zentrum
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Arnold-Chiari malformation type II
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia B
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hemophilia A
- Cystic fibrosis
- Syringomyelia
- Arnold-Chiari malformation type I
- Wilson disease
- Rare skin tumor or hamartoma
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Neurofibromatosis type 1
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Neurofibromatose-Zentrum
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Arnold-Chiari malformation type II
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia B
- Full NF2-related schwannomatosis
- Hemophilia A
- Cystic fibrosis
- Syringomyelia
- Arnold-Chiari malformation type I
- Wilson disease
- Rare skin tumor or hamartoma
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Neurofibromatosis type 1
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Kabuki syndrome
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
Patientenorganisationen 1
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund