Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
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Medizinisches Behandlungszentrum für Erwachsene mit geistiger Behinderung und/oder schweren Mehrfachbehinderungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Schneebergweg 53
52074 Aachen
0241 8089606
0241 803389606
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Zentrum für Seltene Epilepsie-Erkrankungen am Evangelischen Klinikum Bethel
Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel
Maraweg 21
33617 Bielefeld
0521 77276575
0521 77278060
Website
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0521 77276575
0521 77278060
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- STXBP1-related encephalopathy
- Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
- Angelman syndrome
- SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
- Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly
- Benign familial infantile epilepsy
- Atypical Rett syndrome
- Dravet syndrome
- Infantile epilepsy syndrome
- Lennox-Gastaut syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- JEMAH-Ambulanz
- Rare epilepsy
- Eisenmenger syndrome
- Von Willebrand disease
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
- Patent arterial duct
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Graft versus host disease
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Hemophilia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Primary immunodeficiency
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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Genetic Advices 0
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69120 Heidelberg
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Universitätsklinikum Ulm
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Supportgroups 2
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Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede