Intelligenzminderung-Augenanomalien-Mikrozephalie-periphere Spastik-Syndrom
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Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- 22q11.2-Deletionssyndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom