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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form

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Alle Einträge 6

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Leigh-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Neoplasie, endokrine multiple
Glykogenose Typ 2
Syndrome de Cushing
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
MODY
Alcaptonurie
MELAS
Phenylketonurie
Rachitis, hypokalzämische
Galaktose-Stoffwechselstörung
Adrenogenitales Syndrom
Prolactinome

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Phenylketonurie
Lesch-Nyhan-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Glykogenose
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 3
Gangliosidose
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Ataxie rare
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller

2

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

Webseite
E-Mail

Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 5

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
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Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen

Leigh-Syndrom
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Neoplasie, endokrine multiple
Glykogenose Typ 2
Syndrome de Cushing
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
MODY
Alcaptonurie
MELAS
Phenylketonurie
Rachitis, hypokalzämische
Galaktose-Stoffwechselstörung
Adrenogenitales Syndrom
Prolactinome

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene

Phenylketonurie
Lesch-Nyhan-Syndrom
Lysosomale Speicherkrankheit
Zellweger-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Glykogenose
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 3
Gangliosidose
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 1

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Ataxie rare
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Myasthénie auto-immune
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller

2

Patientenorganisationen 1

6.5556809 51.2003597 Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Niemann-Pick Selbsthilfegruppe e.V. (NPS)

Auf den Kempen 71

41352 Korschenbroich

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Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form

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