Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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Email
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Cockayne syndrome
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Angio-oedème héréditaire type I
- Syndrome hyper-IgE
- Déficit immunitaire primaire
- Agammaglobulinémie
- Déficit de l'inhibiteur C1
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Ataxie-télangiectasie
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Neutropénie constitutionnelle
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 115
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Polycythémie
- Thrombocytopénie auto-immune
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Anémie rare
- Drépanocytose
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Bêta-thalassémie
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire