Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Noonan
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Déficit immunitaire commun variable
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Cockayne
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Déficit immunitaire primaire
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Agammaglobulinémie
- Déficit de l'inhibiteur C1
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Syndrome hyper-IgE
- Ataxie-télangiectasie
- Angio-oedème héréditaire type I
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Neutropénie constitutionnelle
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 115
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Sphérocytose héréditaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Anémie rare
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Drépanocytose
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Polycythémie