Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Déficit immunitaire commun variable
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Silver-Russell
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome de Silver-Russell
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Xeroderma pigmentosum
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Cockayne
- Syndrome de Li-Fraumeni
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Ataxie-télangiectasie
- Agammaglobulinémie
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire primaire
- Angio-oedème héréditaire type I
- Neutropénie constitutionnelle
- Déficit de l'inhibiteur C1
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Syndrome hyper-IgE
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 115
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Thrombocytopénie auto-immune
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Anémie rare
- Alpha-thalassémie
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Polycythémie
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant