Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
All Entries 8
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
Email
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Genetic glomerular disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Thrombotic microangiopathy
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
Website
Email
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Maladie du motoneurone
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
Website
Email
- Acromégalie
- Diabète insipide d'origine centrale
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Lipodystrophie primitive
- Maladie d'Addison
- Craniopharyngiome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Lipodystrophie acquise
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Krabbe disease
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Canavan disease
- CACH syndrome
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Zellweger syndrome
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Refsum disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
Email
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Genetic glomerular disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Wilson disease
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Thrombotic microangiopathy
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
Website
Email
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Website
Email
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Maladie du motoneurone
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie de Huntington
- Paraplégie spastique héréditaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Ataxie spastique
- Maladie neurodégénérative génétique
- Dystonie rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057401
0731 50057407
Website
Email
- Acromégalie
- Diabète insipide d'origine centrale
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Lipodystrophie primitive
- Maladie d'Addison
- Craniopharyngiome
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Lipodystrophie acquise
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Diabète sucré rare
- Obésité génétique
Supportgroups 1
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Metachromatic leukodystrophy
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Krabbe disease
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Leukodystrophy
- Fucosidosis
- Canavan disease
- CACH syndrome
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Zellweger syndrome
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Refsum disease