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Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase

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All Entries 8

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Hyperinsulinisme congénital isolé
Acromégalie
Maladie rare de la thyroïde
Diabète sucré rare
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Insulinome
Différence du développement sexuel
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hyperinsulinisme congénital isolé
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
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Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en biotinidase
Déficit en ornithine transcarbamylase
Acidémie isovalérique
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Acidurie argininosuccinique
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie propionique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Phénylcétonurie

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
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Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Organisation Lokalisationsdiagnostik
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel

Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
Website
Email

07071 2983670
07071 292784
Website
Email

Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Acromegaly
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Idiopathic congenital hypothyroidism
Noonan syndrome
Silver-Russell syndrome
Septo-optic dysplasia spectrum
Multiple endocrine neoplasia

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Website
Email

Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Obésité génétique
Lipodystrophie acquise
Diabète sucré rare
Prolactinome
Lipodystrophie primitive
Craniopharyngiome
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Hyperinsulinisme congénital isolé
Acromégalie
Maladie rare de la thyroïde
Diabète sucré rare
Maladie rare des surrénales
Obésité génétique
Insulinome
Différence du développement sexuel
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

6.790891885757446 51.19653144740707 Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117702
0211 8101504844
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Schwerpunkt Kongenitaler Hyperinsulinismus

Diabète néonatal
Syndrome d'insulino-résistance type B
Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
Syndrome d'insulino-résistance type A
Syndrome rare de résistance à l'insuline
Hyperinsulinisme congénital isolé
MODY
Hypoglycémie hyperinsulinémique

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en biotinidase
Déficit en ornithine transcarbamylase
Acidémie isovalérique
Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Acidurie argininosuccinique
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie propionique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Phénylcétonurie

11.6197226 52.1021661 Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
0391 67290038
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Kinderchirurgische Sprechstunde Universitätsmedizin Greifswald
Organisation Lokalisationsdiagnostik
Bereich Pädiatrische Endokrinologie und Stoffwechsel

Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1

9.03899619780523 48.5307926 Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Str. 1
72076 Tübingen

07071 2983795
07071 294157
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07071 2983670
07071 292784
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Sprechstunde für Hormon- und Wachstumsstörungen (Pädiatrie)
Endokrinologische Ambulanz (Erwachsenenmedizin)

46,XX ovarian dysgenesis-short stature syndrome
Acromegaly
Prader-Willi syndrome
Turner syndrome
Adrenogenital syndrome
Pituitary adenoma
Idiopathic congenital hypothyroidism
Noonan syndrome
Silver-Russell syndrome
Septo-optic dysplasia spectrum
Multiple endocrine neoplasia

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
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Maladie d'Addison
Pseudohypoparathyroïdie type 1A
Hyperinsulinisme congénital isolé
Acromégalie
Néoplasie endocrinienne multiple
Obésité génétique
Lipodystrophie acquise
Diabète sucré rare
Prolactinome
Lipodystrophie primitive
Craniopharyngiome
Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
Diabète insipide d'origine centrale

Supportgroups 1

13.4602344 52.5174429 Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.

Rigaer Straße 87

10247 Berlin

0176 92448289
Website
Email

Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
Congenital isolated hyperinsulinism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hyperinsulinism due to INSR deficiency
Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency

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