Holoprosencéphalie
All Entries 8
Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
0821 4009201
0821 400179201
Page Web
Email
0821 4009202
0821 400179202
- Maladie rénale rare
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Syndrome d'Angelman
- Dysraphisme spinal ouvert
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome de Cushing
- Néphropathie tubulaire rare
- Syndrome de Rett
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Petite taille associée à SHOX
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Syringomyélie
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Mucoviscidose
- Maladie de Wilson
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Neurofibromatose type 1
- Myasthénie auto-immune
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Page Web
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Zentrum für Humangenetik Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg
Further Str. 10a
93059 Regensburg
0941 5861330
0941 58613329
Page Web
Email
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Zentrum für Humangenetik Regensburg
Universitätsklinikum Regensburg
Further Str. 10a
93059 Regensburg
0941 5861330
0941 58613329
Page Web
Email
Institutions de prise en charge 5
Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
0821 4009201
0821 400179201
Page Web
Email
0821 4009202
0821 400179202
- Maladie rénale rare
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Syndrome d'Angelman
- Dysraphisme spinal ouvert
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome de Cushing
- Néphropathie tubulaire rare
- Syndrome de Rett
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Néphropathie glomérulaire secondaire
- Néphropathie glomérulaire primitive
- Petite taille associée à SHOX
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Syringomyélie
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Mucoviscidose
- Maladie de Wilson
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Neurofibromatose type 1
- Myasthénie auto-immune
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Page Web
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
Associations de patients 1
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund