Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome
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Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt
Bürgerhospital Frankfurt
Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main
069 1500301
069 1500359
Page Web
Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
0341 9721650
0341 9721659
Page Web
Email
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
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- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Townes-Brocks syndrome
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Anorectal malformation
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Association VACTERL/VATER
- Currarino syndrome
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
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Nibelungenallee 37 - 41
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- Hennekam syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Associations de patients 1
SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung
Blombergstraße 9
81825
München
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
- Townes-Brocks syndrome
- Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
- Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
- Anorectal malformation
- Hirschsprung disease
- Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
- Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
- Association VACTERL/VATER
- Currarino syndrome
- Non-syndromic cloacal malformation
- Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula