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Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme du galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Guillain-Barré syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme du galactose

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Galactosémie
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease

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