Please activate JavaScript to ensure that SE-ATLAS displays correctly.

SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Overview
Core facilities for Rare Diseases
Networks
European Reference Networks German Reference Networks Certificates
About us
Project / Team Related links CORD-MI Frequently asked questions - FAQs
Contact Privacy
Login
Plain language
International Patients
DE
EN
FR

Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire

Further information on this disease (ORPHANET)

List Contact us

All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Myotonic dystrophy
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Fabry disease
Glycogen storage disease
Gluconeogenesis disorder

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gangliosidose
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Tyrosinémie type 1
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Epilepsie rare
Mucoviscidose
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Myotonic dystrophy
Botulism
Malignant hyperthermia of anesthesia

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Disorder of fructose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Fabry disease
Glycogen storage disease
Gluconeogenesis disorder

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gangliosidose
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosémie
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Tyrosinémie type 1
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Epilepsie rare
Mucoviscidose
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

se-atlas Version: 1.71.0 - 23.1.2026 Privacy Imprint