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Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Juvenile myasthenia gravis
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption
Fabry disease
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease
Gangliosidosis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Galactosemia

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum

Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Maladie neuromusculaire
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire de Bethlem
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Canalopathie musculaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Juvenile myasthenia gravis
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Botulism
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myotonic dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Dermatomyositis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption
Fabry disease
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease
Gangliosidosis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Galactosemia

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum

Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of lipid metabolism
Cystic fibrosis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease

Associations de patients 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Maladie neuromusculaire
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire de Bethlem
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Canalopathie musculaire

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