Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, congenital neuromuscular form
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of ketolysis
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Gaucher disease type 3
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Leber hereditary optic neuropathy
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
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