Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Gallengangkrankheit, seltene
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Leberkrankheit, metabolische
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail
069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Syndrome adrenogenital
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie d'Addison
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Adénome hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Seltene Kardiomyopathie
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Noonan-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Marfan-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis
- Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
- Motoneuronkrankheit
- Bethlem-Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 13
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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- Gallengangkrankheit, seltene
- Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
- Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
- Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
- Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
- Leberkrankheit, metabolische
- Seltener Gallengang- und Lebertumor
- Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie des urines sirop d'érable
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Tyrosinémie type 1
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Galactosémie
- Maladie de stockage du glycogène
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Syndrome adrenogenital
- Maladie de stockage du glycogène
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie d'Addison
- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Adénome hypophysaire
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Corticosurrénalome
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Seltene Kardiomyopathie
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Noonan-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Marfan-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Vorhofflimmern, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis
- Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
- Motoneuronkrankheit
- Bethlem-Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante