Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Von Hippel-Lindau disease
- Acute adrenal insufficiency
- Phenylketonuria
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Adrenogenital syndrome
- Alkaptonuria
- MODY
- Multiple endocrine neoplasia
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- MELAS
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
Website
Email
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Rhabdomyosarcoma
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Dermatomyositis
- Guillain-Barré syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Myotonic dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Botulism
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
Website
Email
- Guillain-Barré syndrome
- Congenital myopathy
- Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Distal spinal muscular atrophy
- Proximal spinal muscular atrophy type 4
- Myasthenia gravis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Muscular dystrophy
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Email
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email
Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
Website
Email
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
Website
Email
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Muscular dystrophy
- Isaacs syndrome
- Metabolic myopathy
- Congenital myopathy
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Myasthenia gravis
- Proximal spinal muscular atrophy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Wild type ATTR amyloidosis
- Mitochondrial myopathy
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Periodic fever syndrome of childhood
- STXBP1-related encephalopathy
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Gaucher disease
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
Website
Email
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
Website
Email
- Familial Mediterranean fever
- Muscular dystrophy
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Rare dystonia
- Lyme disease
- Glial tumor
- Herpes simplex virus encephalitis
- Huntington disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
- Fabry disease
- Guillain-Barré syndrome
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- NMDA receptor encephalitis
- Limbic encephalitis
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Fabry disease
- Galactosemia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial disease
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
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- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Respiratory malformation
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Glycogen storage disease
- Addison disease
- Cushing syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Pituitary adenoma
- Adrenogenital syndrome
- Rare diabetes mellitus type 1
- Pituitary deficiency
- Adrenocortical carcinoma
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
Website
Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 23
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Von Hippel-Lindau disease
- Acute adrenal insufficiency
- Phenylketonuria
- Prolactinoma
- Leigh syndrome
- Adrenogenital syndrome
- Alkaptonuria
- MODY
- Multiple endocrine neoplasia
- Cushing syndrome
- Rare thyroid tumor
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- MELAS
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Rhabdomyosarcoma
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Dermatomyositis
- Guillain-Barré syndrome
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Myotonic dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Botulism
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Guillain-Barré syndrome
- Congenital myopathy
- Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Distal spinal muscular atrophy
- Proximal spinal muscular atrophy type 4
- Myasthenia gravis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Muscular dystrophy
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin Prof. Roland M. Schaefer
Schifferstr. 59
60594 Frankfurt am Main
069 71447829
069 71447852
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543493
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Muscular dystrophy
- Isaacs syndrome
- Metabolic myopathy
- Congenital myopathy
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Myasthenia gravis
- Proximal spinal muscular atrophy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Wild type ATTR amyloidosis
- Mitochondrial myopathy
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Periodic fever syndrome of childhood
- STXBP1-related encephalopathy
- Mixed connective tissue disease
- Mucopolysaccharidosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Gaucher disease
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 174579
06131 178470
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Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Familial Mediterranean fever
- Muscular dystrophy
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Rare dystonia
- Lyme disease
- Glial tumor
- Herpes simplex virus encephalitis
- Huntington disease
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
- Fabry disease
- Guillain-Barré syndrome
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- NMDA receptor encephalitis
- Limbic encephalitis
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Fabry disease
- Galactosemia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Mitochondrial disease
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Respiratory malformation
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Kallmann syndrome
- Multiple endocrine neoplasia
- Glycogen storage disease
- Addison disease
- Cushing syndrome
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Pituitary adenoma
- Adrenogenital syndrome
- Rare diabetes mellitus type 1
- Pituitary deficiency
- Adrenocortical carcinoma
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Marfan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Fabry disease
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
Supportgroups 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Bethlem muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Motor neuron disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Myasthenia gravis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten