Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Guillain-Barré syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry-Syndrom
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 8
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0351 4583876
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- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
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Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Hereditary fructose intolerance
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
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- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry-Syndrom
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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97078 Würzburg
0931 20146301
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- Long-QT-Syndrom, familiäres
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- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Vorhofflimmern, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
Patientenorganisationen 2
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