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Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Botulismus
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonurie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Propionazidämie
Biotinidase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Glykogenose Typ 1b
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Fabry disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum

Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Gliedergürtelmuskeldystrophie
Botulismus
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Ahornsirup-Krankheit
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonurie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Propionazidämie
Biotinidase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Glykogenose Typ 1b
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Fabry disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gangliosidosis
Sandhoff disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum

Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Rare epilepsy
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism
Nephronophthisis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Neuromuscular junction disease
Muscular channelopathy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Neuromuscular disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis

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