Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
Alle Einträge 15
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail
069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Webseite
E-Mail
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Webseite
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- Rare diabetes mellitus type 1
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Pituitary adenoma
- Addison disease
- Pituitary deficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Multiple endocrine neoplasia
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Adrenogenital syndrome
- Glycogen storage disease
- Kallmann syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Adrenocortical carcinoma
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Myasthenia gravis
- Bethlem-Muskeldystrophie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Motoneuronkrankheit
- HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Amyotrophe Lateralsklerose
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 13
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117849
0211 8104847
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Phenylketonuria
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Rare diabetes mellitus type 1
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Pituitary adenoma
- Addison disease
- Pituitary deficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Multiple endocrine neoplasia
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Adrenogenital syndrome
- Glycogen storage disease
- Kallmann syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Adrenocortical carcinoma
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
Patientenorganisationen 2
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Myasthenia gravis
- Bethlem-Muskeldystrophie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Muskeldystrophie
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Motoneuronkrankheit
- HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Amyotrophe Lateralsklerose