Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale
All Entries 6
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie myotonique
- Dermatomyosite
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Marfan
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dystrophie myotonique
- Dermatomyosite
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Marfan
Associations de patients 1
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim