Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Maple syrup urine disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of ketolysis
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Marfan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Familial atrial fibrillation
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial abdominal aortic aneurysm
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
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Am Schwarzenberg 15
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- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Gaucher disease type 3
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Marfan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
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- Familial bicuspid aortic valve
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Patientenorganisationen 1
Glykogenose Deutschland e.V.
Postfach Am Römerweg 33e
55270
Essenheim