Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Sclérose latérale amyotrophique
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie myotonique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Syndrome de Guillain-Barré
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Malformation respiratoire
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Néphronophtise
- Mucoviscidose
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Marfan
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Fabry
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
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